Présentons-nous

Veuillez vous présenter si vous le souhaitez, incluez les détails que vous souhaitez communiquer à la communauté. Souvenez-vous que nous sommes une micro-communauté et que chaque petite action nous fera tous avancer.
Enfin nous serons ravis de vous connaitre et d'échanger avec vous dans cette expérience que nous partageons.

Nous sommes Ewelina et Florent, habitons dans les Landes depuis peu (Mimizan sur la côte Ouest Française) et notre Stella a presque un an et demi. Ewelina est d'origine Polonaise et Florent, Carcassonnais (Sud de la France).

Bonsoir,

Je trouve l’idée géniale !
Ici aussi une petite nommée Kassandra qui va avoir 2 ans dans un mois, le parcours a commencé au CHU de Nîmes avant d’arriver à Necker. Je m’occupe de Kassandra toute seule et suis d’origine Réunionnaise comme son père.

Bonsoir ,
Je rejoint la maman de kassandra , l idée est géniale.
Pour nous , le parcours de Camilla 3 ans et demi commence au CHU de St Pierre de La Réunion ( origine reunionnaise moi
et le père) .

J’aimerais notamment savoir comment en êtes-vous arrivés à savoir que c’était cette pathologie.
Pour ma part ça a été un début désastreux pour Kassandra.
Elle est née grande préma (28 semaines). Elle a donc passé 2 mois en Neonat et une fois de retour à la maison j’ai enchaîné les allers-retours aux urgences, je sentais qu’il y avait un problème.
En décembre 2022, elle a complètement arrêter de se nourrir et s’en est suivie une très longue hospitalisation entre Nîmes, Montpellier et Paris et du coup j’ai enfin appris ce qu’elle avait.
Kassandra a désormais une gastrostomie et on enchaîne les rendez-vous à droite, à gauche pour son soucis d’oralite et son retard de croissance.

Camilla est née à 34 semaines, elle a présenté dès sa naissance une occlusion intestinale (symptômes qui  n'a pas de rapport avec la protéinose) puis s'est enchaîné des complications intestinales. Elle est rentrée à la maison à ses 5 mois, l'alimentation était difficile malgré la mise en place d une sonde nasogastrique elle avais un retard de croissance, dénutrition, elle a dû être re hospitalisée plusieurs mois entre la découverte du diagnostique et  Necker. Diagnostique de la protéinose à 10 mois.
Aujourd'hui, elle est en petite section de maternelle, elle a fini par rattrapé son retard de croissance :-) , elle a aussi une gastrostomie pour trouble d'oralité . On continu d enchaîner les rendez-vous orthophoniste, psychomoteur, atelier patouille  etc.

Comment se passe l’école avec la gastrostomie pour Camilla ?

Merci pour vos témoignages très touchants.
Très heureux de lire ces nouvelles pour Camilla et Kassandra, nous vous envoyons beaucoup de force pour les accompagner.
Ewelina avait aussi un ressentiment que quelque chose n'allait pas durant la grossesse avec de nombreuses visites aux urgences pour s'assurer que le foetus allait bien. A ses un mois, Ewelina disait que Stella faisait un bruit anormal en avalant son lait. Sa couleur de peau était très pâle, et elle était très douloureuse. Le pédiatre avait mis ça sur le compte des coliques et avait ignoré le reste. Une anémie sérieuse a été l'élément déclencheur. Quelques fausses pistes de la part du personnel hospitalier jusqu'à mettre le doigt sur la pathologie. Après plusieurs semaines dans les hôpitaux Niçois Stella et Ewelina ont été transférées à Necker pour 4 mois. Depuis Stella se développe bien, à son propre rythme avec sa maman et son chien en permanence avec elle.
Nous allons à Necker début Juillet pour son séjour annuel d'hospitalisation.

une jolie petite fille que avez là !
Savez-vous ce que vous a dit Alice par rapport à la maladie car on me l’avait présenté comme une maladie presque typiquement de La Réunion mais je vois que n’avez pas de lien avec l’île

Merci
C'est exact, de nombreux enfants issus de la Réunion. Ewelina est Polonaise et moi Français du continent. Il semble que Stella ait eu un variant qui n'étais pas encore connu par le Professeur Hadchouel mais en essayant le traitement, on s'est rendu compte rapidement qu'il fonctionnait comme avec les autres enfants. Qu'en était-il pour vous?

Oh tant mieux alors !
Je suis réunionnaise et le père aussi mais j’en sais pas plus.

Elle est très mignone Stella . Je ne savais pas qu il y avais des variants. On m'a aussi dit que c était de la Reunion.  Pour Camilla ,la méthionine  a changer sa vie, elle est en forme depuis.
Pour le moment a l école avec la gastrostomie on a seulement fait un protocole d urgence personne y touche ,je la récupère pour la méthionine , la nourrir . Pour la moyenne section on y pense avec l ecole de former une personne pour la gastrostomie et/ou faire venir une infirmière aussi  pour la méthionine du 12h (c est en cours de projet).
On part à necker début juin .
Elle mange de mieux en mieux Kassandra ?

Que faites-vous passer dans la gastrostomie ?
Kassandra est dans une période d’imitation donc le petit rituel est de manger avec elle à table. Les purées et les compotes elle en avait horreur donc on est sur des morceaux, ça lui arrive de mettre quelques trucs à la bouche mais pas au point de dire qu elle mange véritablement.
Oui nous avons aussi un rdv vers juin à Necker.

Je fait passer que du lait et eau et vous ? Car c'est plutôt le contraire pour camilla , elle fait un blocage sur les morceaux ,elle mange que des purées compotes de 4/6mois les quantités sont trop peu mais en amélioration l imitation fonctionne bien aussi . Elle me dit de plus en plus qu elle a faim qu elle veux par la gastrostomie ou par la bouche ( c est un petit cercle vicieux car elle s est aussi très habitué a sa gastrostomie)
Oh ça se trouve on se croisera à Necker

Bonsoir ! Comment s'est passée la visite à l'hôpital ? Vous etes de retour à la maison ? J'espère que tout s'est bien passé. Nous partons début juillet. J'ai allaité Stella tout le temps depuis sa naissance et d'une manière ou d'une autre, nous parvenons à survivre sans gastrostomie. Mais elle n'est décidément pas une grande mangeuse et nous avons aussi quelques problèmes pour lui faire manger des morceaux. Le mois dernier, ils nous ont fait démarrer le protocole d'introduction du lait de vache, car elle était allergique, et apparemment elle l'est toujours. Pendant quelques semaines, elle a vomi tout ce qu'elle mangeait, des douleurs au ventre, etc. Â partir du moment où nous avons arrêté l’introduction, ça va de mieux en mieux. J'espère que tout va bien pour vous et vos familles ! Vous êtes incroyable, fort et courageux. Juste pour rappeler si vous avez oublié.

Mon dieu j ai l impression de revivre à travers vos témoignages l.enfance d Alexis....il y a 26 ans...
Il est arrivé un peu en avance aussi sur une grossesse bien compliquée après un avortement thérapeutique à 25 semaines de grossesse dans rapport avec le gène Mars. Alexis a un grand frère de 2 ans son aîné et une petite sœur de 4 ans de moins qui vont très bien!
Alexis a commencé ses problèmes avec un faible poids de naissance et des difficultés à prendre du poids puis à 2 mois de vie il s est retrouvé très anémié et il s avère que j etais ide en hématologie greffe de moelle à l époque et j ai tout imaginé...j ai une faculté à faire des scénarios que je pourrais vendre à Netflix!
Il a eu une sonde naso gastrique de ses 2 mois à 6 mois sans réelle prise de.poids conséquente seule la gastronomie a été efficace tout en gardant le plus possible l oralité! Puis à fait des infections urinaires puis pulmonaires puis il a convulsé avec un séjour en réa où à partir de là il a été suspect de maladie mitochondries et ce pendant 15 ans....j ai milité une petite dizaine d années pour une association en rapport avec cette maladie rare et je me suis épuisée ! J ai donc décidé de faire cavalier seule puisqu il n est pas.atteint de cette pathologie
J ai continué à taper à toutes les portes pour trouver ce p....n de diagnostic qui a été posé à Lille
Je suis retourné à Necker et une professeur de Necker m a orienté vers la Professeur Hadchouel
Notre professeur pneumologue lilloise c est mise en rapport avec elle et vu qu Alexis été déjà adulte on a voulu essayer la methionine!!! Et ben ça marche!!!!
Il ne faut jamais lâcher nos enfants sont très forts n en doutait jamais! Entourés et encouragés ils nous surprennent! On ne donnait pas 18 mois de vie à mon fils il ne.marcherait pas n aurait pas de.vie sociale j ai entendu tellement de négativité...
Il est là er bien là plein de vie et de projet vécu un handicap certes mais il est autonome joyeux et déterminé !
Désolée du pavé....je me suis emballée

J'ai lu et ressenti chaque mot avec toi et cela m'a fait pleurer. J'espère que tu sais à quel point tu es courageux et Alexis à quel point sa maman est incroyable. Bravo Alexis pour la force et l'envie de vivre !

Bonjour Sandra et merci pour votre témoignage très touchant. Vous êtes très courageuse et battante. Une belle leçon. Ca m'a donné des frissons.

Vos témoignages sont très touchants .
Nous sommes rentrées à la reunion la semaine dernière, on a fait 1 semaine de contrôle à Necker ,la méthionine est vraiment efficace . Pour camilla on a pas pu réintroduire le lait et oeufs .
Merci a vous d avoir créer l association , il y a pleins de projets à naître pour faire connaître et récolter des fonds , nous avons ici des forums sur les maladies rares ou on pourrait avoir notre place, la course du grand raid "trouver des sponsors". ....

Bonjour,
Je suis Marine. Je suis la maman de 2 enfants : Alma 20 mois et Milo 5 ans chez qui la proteinose a été diagnostiquée assez tardivement il y a seulement une grosse année. Merci beaucoup pour la création de ce forum. Cela fait du bien de pouvoir lire l’expérience des autres familles qui vivent la même chose que nous.
Bonne journée.

Bonsoir tout le monde. Nous vous souhaitons une belle rentrée de Septembre et espérons que vous ayez passé un bon été.
Souvenez-vous que vous n'êtes pas seul(e).
Bises d'Ewelina, Stella et Florent

Bonjour,
Je m’adresse surtout aux parents qui vivent à La Réunion nous comptons repartir vivre sur l’île avant la rentrée 2025 que Kassandra puisse faire sa rentrée la bas mais j’aimerais avoir un peu vos avis sur la prise en charge de la Maladie.
Au cas où je serais sur St-Denis…